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1 . Academic Journal
A natural history study in patients with ENPP1 deficiency
저자
by
Yvonne Nitschke
;
Kristina Kintzinger
;
Mary Hackbarth
;
Ulrike Botschen
;
Sisi Wang
, et al.
소스
Bone Reports, Vol 13, Iss , Pp 100704- (2020)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Collaborative research efforts drive therapeutic advancements for free sialic acid storage disorder (FSASD)
저자
by
Malicdan, May Christine
;
Adams, David R.
;
Brooks, P.J.
;
Dobrenis, Konstantin
;
Gahl, William A.
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cell-based functional assays for free sialic acid storage disorder
저자
by
Huizing, Marjan
;
Leoyklang, Petcharat
;
Hackbarth, Mary E.
;
Sabir, Marya S.
;
Dobrenis, Konstantin
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
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7 . Academic Journal
Investigating the role of SLC17A5 in myelination and neurodegeneration in a murine model of free sialic acid storage disorder
저자
by
Hossain, Mahin
;
Sabir, Marya S.
;
Hackbarth, Mary E.
;
Huizing, Marjan
;
Gahl, William A.
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 .
Free sialic acid storage disorder: Progress and promise
저자
by
Huizing, Marjan
;
Hackbarth, Mary E
;
Adams, David R
;
Wasserstein, Melissa
;
Patterson, Marc C
, et al.
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Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Impacto do uso da Toxina Botulínica em pacientes com Doença de Parkinson: uma revisão Sistemática
저자
by
Daniely Hackbarth de Souza
;
Patrícia Haas
;
Laura Faustino Gonçalves
;
Karina Mary de Paiva
;
Cláudia Tiemi Mituuti
.
소스
Revista Neurociências
. 29:1-23
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Ectopic Calcification and Hypophosphatemic Rickets: Natural History of ENPP1 and ABCC6 Deficiencies
저자
by
Rachel I Gafni
;
Eric Yuen
;
Dirk Schnabel
;
M Zulf Mughal
;
Kristina Kintzinger
, et al.
소스
Journal of Bone and Mineral Research
. 36:2193-2202
Full Text (OUP)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI)
저자
by
Frank Rutsch
;
Mary E. Hackbarth
;
Mary Scott Roberts
;
Rachel I Gafni
;
Margaret Whelpley
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification
저자
by
Elena-Raluca Nicoli
;
Mary R. Weston
;
Mary Hackbarth
;
Alissa Becerril
;
Austin Larson
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 104:1127-1138
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
A concerted action to explore therapies for free sialic acid storage disease (FSASD)
저자
by
Marjan Huizing
;
Marya S. Sabir
;
Mary E. Hackbarth
;
Lynne A. Wolfe
;
Melissa P. Wasserstein
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 135:S59-S60
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